北京2024年8月26日 /美通社/ -- 第五屆中國(guó)SMA（脊髓性肌萎縮癥）大會(huì)于上周末在北京順利舉行，長(zhǎng)期從事SMA臨床診療與基礎(chǔ)研究的醫(yī)學(xué)專家、患者家庭，以及社會(huì)公益等各界愛心人士共聚一堂，圍繞SMA的診治與護(hù)理、預(yù)防與篩查，以及患者社會(huì)融入等主題展開了熱烈的分享、交流與互動(dòng)學(xué)習(xí)。

SMA是一種多發(fā)于嬰幼兒期，會(huì)對(duì)患者全身運(yùn)動(dòng)功能造成嚴(yán)重?fù)p傷的罕見病，2018年被收錄于國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布的中國(guó)《第一批罕見病目錄》。為了彰顯社會(huì)各界對(duì)SMA社群的關(guān)注與關(guān)愛，共同推動(dòng)SMA醫(yī)療與罕見病公益事業(yè)的發(fā)展，由社會(huì)組織美兒SMA關(guān)愛中心主辦，多方參與的"SMA大會(huì)"于2016年首次舉辦，每?jī)赡暌粚谩?024年8月24-25日，第五屆中國(guó)SMA大會(huì)如約而至。

"同心向未來"

第五屆中國(guó)SMA大會(huì)以"同心向未來"為主題。國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員兼辦公室主任、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康先生，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)候任主任委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕院長(zhǎng)先后致開幕辭。意?利熱那亞Giannina Gaslini 實(shí)驗(yàn)與轉(zhuǎn)化肌?學(xué)中?Claudio Bruno教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授、北京兒童醫(yī)院熊暉教授、北京協(xié)和醫(yī)院戴毅教授等30多位國(guó)內(nèi)外從事SMA臨床與基礎(chǔ)研究，及呼吸、骨科、康復(fù)等相關(guān)學(xué)科治療管理的專家齊聚一堂，進(jìn)行了學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗(yàn)交流。來自全國(guó)各地的100多位病友及家屬代表現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)，3000多患者家庭同步在線觀看大會(huì)直播，共同學(xué)習(xí)SMA醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新進(jìn)展與疾病規(guī)范治療和科學(xué)管理。

"病有所醫(yī)、藥有所保"，SMA治療新時(shí)代

SMA患兒起病后，主要表現(xiàn)為全身性的肌無力和肌萎縮，難以實(shí)現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動(dòng)功能。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會(huì)受到嚴(yán)重威脅，一次普通的感冒甚至可能就會(huì)造成嚴(yán)重的后果，需要家庭成員日以繼夜精心地護(hù)理。

隨著諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液這兩個(gè)創(chuàng)新型疾病修正治療藥物相繼在我國(guó)獲批，且都被納入國(guó)家醫(yī)保，我國(guó)已進(jìn)入了SMA藥物治療時(shí)代。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師，戴毅教授表示："SMA是一種逐漸進(jìn)展的嚴(yán)重神經(jīng)肌肉病，若不進(jìn)行治療，患者的運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行性減退，出現(xiàn)多種并發(fā)癥，甚至早年夭折。近幾年，隨著疾病修正治療藥物上市并被納入國(guó)家醫(yī)保，越來越多的SMA患者開始接受DMT治療。我們看到SMA的疾病自然進(jìn)程正在發(fā)生改變。經(jīng)過治療，患者的運(yùn)動(dòng)功能得到了保持或不同程度的改善。越是早期開始治療的患者，越可能實(shí)現(xiàn)坐、站、行走等運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑。這令曾經(jīng)因無藥可用而無法切實(shí)幫助患者的醫(yī)生倍感欣慰和鼓舞。"

藥物治療有助于提高患者自主活動(dòng)能力和生活質(zhì)量

本屆大會(huì)還發(fā)布了首個(gè)《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量跟蹤研究報(bào)告》。通過患者自報(bào)，以在線問卷調(diào)研的形式跟蹤評(píng)估了國(guó)內(nèi)SMA患者近兩年來接受藥物治療后生活質(zhì)量的變化情況。報(bào)告顯示：截至2023年12月，參與調(diào)研的患者中絕大部分（91.3%）已接受藥物治療，無論使用諾西那生鈉注射液（平均治療時(shí)間17.9個(gè)月）還是利司撲蘭口服溶液（平均治療時(shí)間7.1個(gè)月），均有助于提高患者的自主活動(dòng)能力和生活質(zhì)量，而從未接受過治療的患者（6.9%），生活質(zhì)量沒有明顯變化。

香港中文大學(xué)深圳研究院罕見病真實(shí)世界數(shù)據(jù)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人，董咚博士表示："臨床數(shù)據(jù)與《中國(guó)SMA患者生活質(zhì)量跟蹤研究報(bào)告》都顯示了創(chuàng)新治療藥物對(duì)于SMA患者的有效性。但是從報(bào)告中，我們也發(fā)現(xiàn)依然有部分患者因治療負(fù)擔(dān)重而從未接受過治療。此外，還有部分患者出于對(duì)療效和藥物副作用的擔(dān)心而尚未開始治療。這也給臨床醫(yī)生一定的啟發(fā)，我們與患者的溝通和科普仍然有可以提升的空間。希望通過科普和藥物可及性的進(jìn)一步提升，我們所有的患者都能從藥物治療中獲益。"

呼吁新生兒篩查，促進(jìn)早診早治

SMA多發(fā)于嬰幼兒期，藥物治療時(shí)代，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，是疾病防治的關(guān)鍵。基于目前的研究發(fā)現(xiàn)，癥狀前治療能為患者帶來最大的獲益，因此診斷時(shí)間窗的前移，無論對(duì)醫(yī)務(wù)工作者還是患者家庭都具有重大意義。隨著近年來基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展，SMA新生兒篩查已獲得有效的技術(shù)支持，并已在我國(guó)部分省市開展試點(diǎn)。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師，毛姍姍教授表示："SMA的新生兒篩查無疑是一種有效的三級(jí)預(yù)防手段，國(guó)內(nèi)相關(guān)醫(yī)學(xué)專家已于2023年7月制定發(fā)表了《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識(shí)》。在浙江省開展的一項(xiàng)篩查了10萬名新生兒的研究中，篩出并確認(rèn)了9名SMA嬰兒。其中4名在我們團(tuán)隊(duì)于癥狀前啟動(dòng)了疾病修正藥物治療，目前4名患兒均發(fā)育正常，取得了良好的治療效果。希望我們的探索能夠?yàn)镾MA未來的'篩、診、治'一體化干預(yù)帶來一些新的思考，從而建立起罕見病早篩早診早治的新模式，更好地使患者及其家庭獲益。"

雖然SMA已不再是不治之癥，無藥可用，但患者仍然還存在不同的未被滿足的需求。因此，SMA新藥研發(fā)從未停止。目前國(guó)內(nèi)外有多款創(chuàng)新型藥物處于不同研究階段。其中，GC101、EXG001-307和SKG0201三款國(guó)內(nèi)自主研發(fā)的基因替代療法已進(jìn)入1期或2期人體臨床。國(guó)產(chǎn)藥物管線的開辟和拓展，將在未來為患者提供更多的治療選擇可能和新的希望。

同心向未來 巖中花綻放

首屆全國(guó)SMA康復(fù)治療案例交流會(huì)，以及"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會(huì)也在第五屆SMA大會(huì)期間舉辦。

SMA康復(fù)治療案例交流會(huì)共邀請(qǐng)到來自全國(guó)各地27家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，58位專業(yè)醫(yī)生、康復(fù)師現(xiàn)場(chǎng)參與，結(jié)合臨床實(shí)際案例，分享SMA康復(fù)治療知識(shí)，以期為臨床醫(yī)師、康復(fù)師提供參考，旨在推進(jìn)SMA康復(fù)治療的專業(yè)化、規(guī)范化。

與君遠(yuǎn)相知，不道云海深。"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會(huì)中，來自全國(guó)各地?cái)?shù)十位愛心嘉賓與參會(huì)病友家庭相聚一堂，通過歌唱、演講、手勢(shì)舞、詩朗誦等多彩的形式，表達(dá)著彼此的友誼及對(duì)生活的熱愛。SMA患者因疾病所致，全身肌肉無力，但當(dāng)孩子們努力舉起雙手，以手勢(shì)為舞時(shí)，就如同巖石縫隙中長(zhǎng)出的美麗花朵一般，不畏環(huán)境的艱難、不屈服于身體的限制，依然奮力生長(zhǎng)，絢爛盛開。

四川美望兒童關(guān)愛公益慈善基金會(huì)理事、美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍在會(huì)上表示："感謝社會(huì)各界對(duì)于SMA的關(guān)注，才能讓中國(guó)SMA大會(huì)順利召開五屆，并且每一屆都更為盛大和專業(yè)。希望未來也能繼續(xù)攜手相關(guān)部門、醫(yī)院、醫(yī)生、學(xué)者、社會(huì)團(tuán)體、媒體、公眾、患者一起，同心向未來，讓更多SMA患者得到規(guī)范治療，實(shí)現(xiàn)就學(xué)、就業(yè)，融入社會(huì)，貢獻(xiàn)社會(huì)。"